再次开启肿瘤检测的话题，既有感于杨焕明院士对“奥巴马版‘精准医学’的‘精准’解读”，也被“科学家试图揭开不同类型BRCA基因突变导致的患癌风险差异”一文所触动，更感叹于我们所面临的癌症大爆发时代。
癌症与我们每个人都有关
“按照平均寿命74岁计算，每个人一生当中患恶性肿瘤的几率是22%。”
——《2014年最新研究解析中国肿瘤流行病谱》
癌症已然成为人类最大的健康威胁。
全球人口老龄化趋势明显，更为严峻的是，世界卫生组织（WHO）曾警告说目前全球正面临癌症的大浪潮，癌症已成为迫在眉睫的“人类灾难”——WHO预测，未来20年，全球癌症将激增57％，新的癌症病例将在未来20年内，由2012年的1400万个上升到2200万个。而在同一期间内，癌症死亡人数也将由每年820万人之间，升高到每年1300万人！
癌症是怎么回事
“癌症源自癌细胞的恶性增殖，而正常细胞发生癌变则与一个人的基因和外部因素的影响均有关系。”
——世界卫生组织
遗传性肿瘤是由特定致病基因突变导致，且具有家族聚集性的一类疾病，约占癌症的5%~10%，包括胃癌、黑色素瘤、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌等。以BRCA突变基因的遗传为例：
目前最精确的临床肿瘤检查只能发现0.5cm以上的病变，病变发现时，患者往往已错过最佳治疗时期。
面对此困境，我们并非没有选择。国际癌症研究机构主任怀尔德认为，“早期预防、早期发现“是全球癌症以令人震惊的速度成长成为重担前，最迫切的公共卫生承诺。
根据WHO报告，透过健康的生活方式，如戒烟、戒酒，运动和均衡饮食习惯，以及有效运用现有的医疗设施，如定期筛检和早期检测，至少有一半以上的癌症是可以预防或避免的。
癌症筛查与精准医疗
“每个病人都是独一无二的，医生们一直都在极尽所能去因人用药。就像你要输血，血型一定要匹配，这是一个非常重要的发现。”
——奥巴马
提到“定期筛检和早期检测”，就自然会想到“精准医疗”一词。
奥巴马在年初的国情咨文里，将癌症列为“重中之重”，表示“（精准医学）使我们更加接近于治愈癌症”，“要保证我们建立的这一体系能预防疾病，保证健康，而不只是仅仅依赖发病后的治疗”。
至于精准医疗是什么，就用奥巴马的形象比喻来解释：“每个病人都是独一无二的，医生们一直都在极尽所能去因人用药。就像你要输血，血型一定要匹配，这是一个非常重要的发现” ，“我们将我们的遗传密码与癌症进行‘配型’，并成为切实可行的标准，我们决定药物的剂量，将如同测量我们的体温一样方便——这就是精准医学给我们带来的希望”。
奥巴马政府已经资助NCI 78万美元，继续美国的已经开始的癌症基因组研究计划TCGA（The Cancer Genome Altas），寻找引发癌症的遗传因素。
基因检测技术起源于美国，临床应用已经长达30多年。在国内，华大基因可通过基因检测早期筛查乳腺癌、卵巢癌。只需要抽取5ml外周血或2mL唾液，15个工作日即可给您一份检测报告，帮您了解自身基因信息，预测肿瘤发生风险，以实现肿瘤的早筛查、早诊断。并以此结果为依据，由专业的遗传咨询师给出相应的风险管理方案，做到癌症未病先防。
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举个“栗”子：乳腺癌、卵巢癌的因人而异
给大家讲一个体现精准医疗原因及价值的例子。
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测发现携带基因突变，为预防乳腺癌的发生，进行了乳腺全切除，前不久又切除了卵巢。对于BRCA1或BRCA2的突变基因携带者该切不该切这个事儿，业界也有不同的声音。一组国际科研团队就在美国医学协会期刊上刊登文章，试图梳理携带BRCA1或BRCA2基因不同突变位点的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险差异。
由于存在种族差异，在有遗传倾向性的乳腺癌患者中，BRCA1突变率在白人中高于亚洲人，BRCA2突变在亚洲人中高于白人。
研究人员对来自世界各地19581名携带有BRCA1基因突变和11900名携带有BRCA2基因突变的女性进行了统计分析（研究中不含同时携带BRCA1和BRCA2基因突变的样本）。发现携带者是否患癌、患乳腺癌还是卵巢癌的情况不一样。在对这些变异差异进行分类，预测严重程度，评估个体肿瘤诊断史时，研究人员在BRCA1和BRCA2内发现了几个乳腺癌集群簇和卵巢癌集群簇。他们注意到在这两个基因序列中一些破坏性突变区域（集群簇）与癌症风险关系更加密切。
华大基因的研究人员联合国内具有丰富临床及研究经验的医生学者，针对中国人的基因突变情况进行统计和研究，试图找到中国人群的乳腺癌集群簇和卵巢癌集群簇。
文章的第一作者，宾夕法尼亚州癌症研究中心教授Timothy Rebbeck解释道：“这项研究只是第一步，下一步将需要确定这种差异化突变相关联的癌症患病概率，而这些信息可以帮助遗传咨询师更好的了解如何个性化风险评估每一位女性的特异突变，同时帮助他们确定在癌症预防的过程中给予哪些干预措施”。
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原文发布时间为：2015-04-16