今年年初到现在，国家层面对高通量基因测序临床试点的审批结果传来阵阵喜讯，与此同时，中国针对“精准医疗”将要采取的态度和举措也在网上吵得沸沸扬扬。为此，测序中国编辑专门采访了中国工程院院士、清华大学生物医学工程系长江特聘教授、博奥生物集团总裁、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京。
一走进程院士的办公室，一阵中华民族风便迎面扑来。古色古香的书柜、桌椅，以及陈列的中国传统摆件，与整个现代科技感十足的博奥大楼形成了传统范儿与现代范儿的完美融合。在这里，测序中国编辑与程京院士进行了1个多小时的面对面交流。
现分享给大家，希望程院士的一番解说能够对基因测序行业相关的朋友们有所引导和启发。
测序中国编辑：程院士，您好！首先祝贺博奥生物刚刚又获得了国家卫计委高通量基因测序肿瘤诊断与治疗专业的临床应用试点，现在国内有很多企业也在做NIPT、肿瘤检测等，您认为当初国家针对高通量基因测序设立临床应用试点的用意何在？
程京院士：首先，我认为最适合回答这个问题的应该是卫计委，他们最有解释权。我今天只是从一个参与单位的角度来谈谈我个人的理解。实际上，卫计委在三年前就开始部署，当时我被邀请成为参与者之一。从病理到分子各个层面的诊断，针对各个病种，不光是现在的肿瘤，对于疾病的治疗，先行军应该是疾病的诊断，如果没有清楚明了的诊断，那么治疗肯定会出问题。
当时，中华医学会检验分会主任委员尚红教授曾召集我们这些专家们来讨论这一议题。他们长期在临床一线，对于临床上所面临的问题是非常清楚的。就各个医院来讲，特别是大医院，能够开出来的检验项目，多半还是常规检查。如果进行罕见病检测，成本会非常昂贵，而且能获得的样品也很少。高端检测技术，例如二代测序技术，多数医疗人员没受过这方面的训练，一时可能掌握不了这样的检测技术。
而国际一些发达国家，在几十年前就开展了LDT(Laboratory Developed Test)，实验室开发诊断试剂监管模式，形成一套非常完整的管理机制。五六年前，日本SRL公司就来找过我们，希望与我们合作把独立第三方引进来。2009年的时候，卫生部（现在的卫计委）刚刚解禁，允许企业进来做第三方检测（注：2009年卫生部发布的《医学检验所基本标准（试行）》及通知（卫医政发〔2009〕119 号）中明确提出“为进一步完善医疗卫生服务体系，着力提高基层医疗卫生机构服务水平和质量的要求，促进医疗资源合理配置，提高临床检验质量，我部决定在医疗机构类别中增设医学检验所。”）。但是，明文规定第三方检测机构所用的全部诊断试剂，都必须经药监局批准方可使用。这一条让第三方检测机构的一半功能丧失，例如罕见病的检测对医院来说很重要，但是样品都攒不够，就无法获得药监局的批准。
我在国外考察过，美国明确表明CLIA认证的医学检验实验室自己开发的LDT检测项目验证标本数量达到一定数量后（30~50例）即可通过审批，然后进入临床做服务。国外的管理体制，并不针对单个产品进行管理，主要是管理实验室的资质。第三方实验室要经得起室间质评，一旦出差错，就会被吊销执照。这样的做法，比管理单个产品还要严厉，能让这些实验室更用心。
此前，中华医学会正式行文请中国工程院医药卫生学部做官方咨询。认为我国必须要做LDT这件事，这样的事是值得做的，也有能力去做。当时邀请了行业协会如检验协会、病理协会的全国主任委员，二代测序的专家、医疗界的院士，各方面的专家一起多次商讨，有序推进。大家很拥护政府采取提前引导的做法，而不是说等到出了乱子才出来干预，一巴掌拍死。
因此，凭借群策群力，确定了一些路线，也拟定了一些标准。首先，要理清思路，弄清楚怎么做。专家们都要参与编写培训教程，卫生部在长沙建立了个体化医学检测培训基地，依托中南大学湘雅医学院，进行人员培训，培训合格，由卫生部医政医管局颁发结业证书。这个证书的规格是很高的。另外，必须有管理办法、指导原则，组建评审的专家委员会。
如果没有卫计委、工程院、行业相关协会前期的投入和铺垫，这次试点就不可能推进至今。因为，在这之前管理办法、指导原则和培训教程都已经准备齐全了，才能使得试点单位的审批如此快速出结果。
当然在推进过程中也会遇到一些问题，如去年二月份的叫停事件。但是，这次政府引导在前，所以很快就出现了复苏。政府、中国工程院、行业协会、相关专家，觉悟较早，应对及时。在叫停后，仍是有条不紊地去推进基因检测行业的发展。
今年，习主席明确提出依法治国，我国进入依法治国的时代。我们所在的是医疗行业，技术再好也要首先保证老百姓的生命安全。自律和被监管，都是必须的。有一些医院、企业这次列入试点单位，在高兴的同时，还应自律。不能因为拿到这个先行的通行证，就可以随便乱来，否则，出事是迟早的。此外，这些获批的机构是被监管的，与此同时，药监局、卫计委也要客观评价最后得到的结果是否真的能达标。
测序中国编辑：药监局和卫计委是相辅相成，理论上说，应该是药监局需要批过相关检测产品后，才能开展临床试点，是这样的么？
程京院士：卫计委的发文里就是这么明确要求的，但医院不在这个范围里。分工是很清楚的，第三方检测机构是检验的试点，临床医院是诊断的试点。像博奥的医学检验，不能出诊断报告，因为我们不是临床医院，只能出具检验报告。收到检验报告的试点医院的医生结合病人的病情，再出诊断报告。此外，只要是用二代测序技术都需要经过药监局审批。这次药监局和卫计委的联合行动，就是针对二代测序。因此，对于一些专项，现在大家又要开始走药监局申报的路。
测序中国编辑：那么医生们有能力出具诊断报告吗？
程京院士：这个问题很好，全世界的医疗人员都面临一个问题：需要对从医的大夫进行继续教育培训。让他们知道组学与医学的关系，指导他们怎么更好地做临床实践。从基因组学的角度，知道怎么去发现，怎么做研究，怎么治疗最好。对于遗传咨询的培训，也是我们呼吁很久的事情。我们也希望把这个事情做好，因此跟美国方面联系，双方互派人员集中培训。这样培训出来的结果是双方互认。我们不仅要在国内做第三方检验，很快我们也要向欧美发展。
测序中国编辑：最近网上传得很热的一个事件是“国家成立了由19位专家组成的中国精准医疗战略专家组，中国在今年下半年启动精准医疗计划，并在2030年前，中国将投入600亿元人民币用于该计划”，这件事情您是怎样看待的？
程京院士：我觉得这个事情挺怪异的。首先，这个消息是非官方的，不是政府发布的。我从来没在任何大会上听到这样的内容，所以不知道从哪里出来的这个消息。国家是在讨论我国的精准医疗该怎么开展，但还处于务虚的阶段。
美国虽然出了一个大招，但是投入的资金相对较少。2.15亿美金对于美国这么大的一个国家项目而言，资金是很少的。我们目前想极力弄清楚美国为什么要这么做？我们应该怎么做？美国有自己的打算，但中国要有自信，我们应该有我们自己的思考，想清楚应该做些什么。如果看不清楚方向，盲目跟从，最后的结果会让人哭笑不得。
新公布的数据表明，中国每分钟新增6.4个癌症病例超过60%-80%的患者在发现时已是癌症中晚期。说明病人会越来越多，有些疾病在发生后再去治疗，是解决不了问题的。
中国有两千年的历史，只有中医能治未病，西医只能治已病。我们能不能做中国自己的计划？可以叫“黄帝计划”，这会让世界都震惊：原来中国在两千年前的《黄帝内经》一书中就对这个计划有了说法：最好的医生应该去治疗未病，预防疾病的发生，少花钱人也少遭罪。中医有一套宏观的办法，现在结合组学，中医现代化的进程将会有极大的飞跃。要知道，中医能够解决西医解决不了的问题，像西医就没有办法进行亚健康调理。现在大家谈来谈去都是药物、手术，可是精神呢？病人的精神承受不了，神经系统紊乱了还能治吗？西医是哪疼医哪儿，中医是把人当成一个系统来治疗，治病既是治人。
有人认为当获得大量的肿瘤基因数据，找到靶点，就可以解决癌症了。其实不然，还涉及到很多复杂的通路与调控。中医则是把人作为一个整体，破除病根。所以说我们不能妄自尊大，也不要妄自菲薄，如果能全面驾驭才是最好的。一个系统，一定要多个参数调试才能达到稳定。道理讲通了，做起来就有针对性了，所以方法学比方法本身更重要！
因此，在当今组学快速发展的同时，我们应当充分结合中国的特色和优势，开辟一条真正适合中国自己的计划！
测序中国编辑：听说博奥生物现在也正在做自主研发的测序仪，您怎么看待国产测序仪，或其他国产基因检测设备？
程京院士：从工业角度来说，做测序仪是一个很务实的事情。我们通过临床调研，认为在实际应用中应该做到多快好省。如果医院有需要，可以定制某种疾病的芯片，目的直接明了。传统测序检测需要手工制样，耗费大量的时间。既然现在临床对一代测序仍有很大的需求，那我们就可以做一套全自动设备解决样品制备等问题。样品放进去，一会儿时间就可以获得结果。我们现在已经装了四台这样的机器，年内就可以正式发布。芯片、仪器都是在清华自主研发完成的，放到博奥生物进行产业转化。一定要物尽其用，人尽其才，从需求出发。
前年，中国遗传学会请我去做报告。演讲一开始，我就澄清了一件事。现在很多单位、公司都是购买的国外的二代测序仪，在没有弄清楚测序仪工作原理的情况下，就认为二代测序技术可以替代生物芯片技术。实际上，生物芯片包含两大种类：一类是微流体芯片；一类是微阵列芯片。其中，微流体芯片的应用非常广泛。测序只是其中一个部分，现在的二代测序仪制造商无一例外都采用了微流体芯片来测序。因此，测序仪虽然是舶来品，但是也要弄清楚其核心部件是什么，否则会闹笑话。
现在我们推行围绕“精准医疗”的一系列计划，最重要的是发展相关产业。美国的人类基因组计划虽然只测序了一个人的基因，但是却伴随产生了巨大的工业。如果我们的“精准医疗”就是简单地买国外的仪器和试剂来照着做，那么当人家的工业再上一个台阶时，我们将一无所获，那将是一件很可怕的事情。
我们现在是微流体芯片和微阵列芯片都在做，到了一定时候还会将二者结合发展。像我们刚推出的集成化芯片工作站系统，所用的芯片就是将微流体和微阵列芯片做了有机结合。将一个样品的分析时间从90分钟减少到15分钟。时间的缩短，使其用处也会发生改变。以前，只能放在检验科，现在可以放在门诊作为医生办公室检测用，随之而来也会使我们的医疗实践发生改变。
此外，人生病有时是受到环境的影响，就像15日北京的沙尘暴，使得呼吸都成问题。所以我们还开发了空气的实时、多参数、便携式监测仪器，也是通过手机和云端就能获得监测结果。
最后，程院士对“测序中国”名称中所涉及的“测序”这一概念提出了他个人的看法，其实，这也是我们一直在倡导的！
程京院士：测序中国所指的“测序”不应该只局限于基因的测序技术。测序应是一个广义的东西，不只是基因可以测序，还有蛋白质也可以测序。在更宏观的层面来说，正常状态，即为有“序”否则就是无“序”。像药谱中的“谱”，也指的是“序”。我现在也在读中国的经典医书，从中医的药到病人来说都是有“序”的。西方一天24小时，在我们的传统文化中一天12个时辰。在黄帝内经里把时间与人体器官相对应，创造十二时辰养生法。像晚上的11点之后，就是肝经得令，这个时候就应该躺下睡觉，让血液回到肝脏进行净化，两个小时后肺经得令，血液又从肝脏流向肺部，这就是“序”。不遵守“序”，经常熬夜，身体就会出现问题。因此，“测序”二字应贯穿生命健康保障的始终，也会成为解读生命的方式！
原文发布时间为：2015-04-23